Cecha
Abnormality of the thumb
Nazwa kliniczna: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormality of the thumb, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test41 genów powiązanych z Abnormality of the thumb
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormality of the thumb. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCAFA complementation group A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCBFA complementation group B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCCFA complementation group C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCEFA complementation group E | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCFFA complementation group F | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCGFA complementation group G | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FANCIFA complementation group I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCLFA complementation group L | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCMFA complementation group M | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAD51RAD51 recombinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAD51CRAD51 paralog C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLIC2CLIC family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 1 gen
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SPARTspartin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni