Cecha
Missing outer large bone of forearm
Nazwa kliniczna: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Podsumowanie
- Znana także jako
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Missing outer large bone of forearm, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test25 genów powiązanych z Missing outer large bone of forearm
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Missing outer large bone of forearm. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Zawsze | W 1 chorobie |
| FANCLFA complementation group L | Zawsze | W 1 chorobie |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCCFA complementation group C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHN1chimerin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCD2FA complementation group D2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCAFA complementation group A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCEFA complementation group E | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni