Cecha
Eyelid spasm
Nazwa kliniczna: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neckAbnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test42 genów powiązanych z Eyelid spasm
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Eyelid spasm. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ANO3anoctamin 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDCdopa decarboxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HPCAhippocalcin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYOCmyocilin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBPTATA-box binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATN1atrophin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHN1chimerin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPceruloplasmin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CPLX1complexin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FTLferritin light chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| THAP1THAP domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DRD5dopamine receptor D5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 2 genów
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni