Cecha
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Układ organizmu
- Abnormality of the ear
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Cupped ear, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test79 genów powiązanych z Cupped ear
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cupped ear. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAX1paired box 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EDNRAendothelin receptor type A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERI1exoribonuclease 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRR12proline rich 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| QRICH1glutamine rich 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIX1SIX homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 39 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLXNA1plexin A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMSspermine synthase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FOXL2forkhead box L2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCF4transcription factor 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni