Cecha
Enlarged eyeball
Nazwa kliniczna: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test28 genów powiązanych z Enlarged eyeball
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Enlarged eyeball. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DAG1dystroglycan 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYOCmyocilin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SIX6SIX homeobox 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNAQG protein subunit alpha q | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PXDNperoxidasin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SBF2SET binding factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni