Cecha
Holes in parietal bones
Nazwa kliniczna: Parietal foramina
The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Holes in parietal bones, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test14 genów powiązanych z Holes in parietal bones
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Holes in parietal bones. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Zawsze | W 4 chorobach |
| MSX2msh homeobox 2 | Zawsze | W 3 chorobach |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Zawsze | W 2 chorobach |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHF21APHD finger protein 21A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPS19ribosomal protein S19 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni