Cecha
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Absent thumb, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test60 genów powiązanych z Absent thumb
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent thumb. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FANCLFA complementation group L | Zawsze | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Zawsze | W 2 chorobach |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAD51RAD51 recombinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RPL26ribosomal protein L26 | Zawsze | W 2 chorobach |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FANCBFA complementation group B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCCFA complementation group C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCFFA complementation group F | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCIFA complementation group I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAD51CRAD51 paralog C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RSPO2R-spondin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCD2FA complementation group D2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATA1GATA binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL11ribosomal protein L11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL15ribosomal protein L15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL17ribosomal protein L17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL18ribosomal protein L18 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL27ribosomal protein L27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL31ribosomal protein L31 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL35ribosomal protein L35 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 20 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL8ribosomal protein L8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL9ribosomal protein L9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS10ribosomal protein S10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS17ribosomal protein S17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS19ribosomal protein S19 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RPS20ribosomal protein S20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS24ribosomal protein S24 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS26ribosomal protein S26 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS27ribosomal protein S27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS28ribosomal protein S28 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS29ribosomal protein S29 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS7ribosomal protein S7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCAFA complementation group A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCEFA complementation group E | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni