Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q31.1
Współrzędne
Chromosom 9: 101 420 560–101 435 774 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 15,2 kb
Białko
364 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000647789.2NM_000035.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna nietolerancja fruktozy i zaburzenia glukoneogenezy

    • Dziedziczna nietolerancja fruktozyAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genie ALDOB; spożycie fruktozy, sacharozy lub sorbitolu może powodować niski poziom cukru we krwi, wymioty oraz uszkodzenie wątroby i nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu pozwala na ścisłe unikanie fruktozy, sacharozy i sorbitolu, także w lekach i płynach dożylnych, co zapobiega szkodom.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ALDOB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie ALDOB. ALDOB i 8 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 100 928 167 do 101 928 166.Chromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1: 101 028 689–101 325 337, nić dodatniejPLPPR1BAAT: 101 351 986–101 385 400, nić ujemnejBAATMRPL50: 101 386 116–101 398 665, nić ujemnejMRPL50ZNF189: 101 398 842–101 414 176, nić dodatniejZNF189ALDOB: 101 420 560–101 435 774, nić ujemnejALDOBPGAP4: 101 470 915–101 533 537, nić ujemnejPGAP4RNF20: 101 533 821–101 563 348, nić dodatniejRNF20GRIN3A: 101 569 352–101 738 654, nić ujemnejGRIN3APPP3R2: 101 591 604–101 595 021, nić ujemnejPPP3R2Schemat ALDOB: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 101 420 560–101 421 904, 1345 zasadEkson 8: 101 424 843–101 425 042, 200 zasadEkson 7: 101 425 453–101 425 627, 175 zasadEkson 6: 101 426 555–101 426 638, 84 zasadEkson 5: 101 427 482–101 427 642, 161 zasadEkson 4: 101 428 469–101 428 523, 55 zasadEkson 3: 101 429 755–101 429 966, 212 zasadEkson 2: 101 430 776–101 430 897, 122 zasadEkson 1: 101 435 709–101 435 774, 66 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 15,2 kb genu; 1095 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ALDOB

98

pozycje w ALDOB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,2 kb genu ALDOB, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALDOB: aldolase, fructose-bisphosphate B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDOB: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aldob

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test