Gen
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000130005(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2593(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 19: 1 397 026–1 401 542 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 4,5 kb
- Białko
- 236 aminokwasów
- Znany również jako
- PIG2, TP53I2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GAMT oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zespoły niedoboru kreatyny w mózgu
- Zespół niedoboru kreatyny w mózgu
Obejmuje niedobór GAMT i AGAT (autosomalnie recesywny) oraz niedobór transportera kreatyny (SLC6A8, sprzężony z chromosomem X), które mogą powodować niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju mowy, napady padaczkowe i zaburzenia zachowania.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość wyniku umożliwia suplementację kreatyną, a w przypadku niedoboru GAMT także suplementację ornityną i zmiany w diecie. Przy wczesnym rozpoczęciu leczenia może to poprawić objawy lub zapobiec im w przypadku wad syntezy.
Budowa genu GAMT
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,1 kb z 4,5 kb genu; 711 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GAMT
126
pozycje w GAMT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,5 kb genu GAMT, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.
Warianty z podstroną (69)
Warianty GAMT z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Ekson 1 | 1 401 412 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A54P | c.160G>C | Ekson 1 | 1 401 317 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A74P | c.220G>C | Ekson 2 | 1 399 900 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A75V | c.224C>T | Ekson 2 | 1 399 896 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A156D | c.467C>A | Ekson 5 | 1 399 019 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.1A>G | Ekson 1 | 1 401 476 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.114C>T | Ekson 1 | 1 401 363 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.158_181+7del | Intron 1 | 1 401 288 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.327+43G>A | Intron 2 | 1 399 750 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.327G>A | Ekson 2 | 1 399 793 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem GAMT
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GAMT. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Pokaż jeszcze 25 cech
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GAMT: guanidinoacetate N-methyltransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gamt
Dante Labs. Gen GAMT: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gamt
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni