Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Delayed myelination
Delayed myelination.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Delayed myelinationHP:0012448
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Delayed myelination, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test119 gener knyttet til Delayed myelination
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Delayed myelination forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TXN2thioredoxin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PURApurine rich element binding protein A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLTCclathrin heavy chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCXdoublecortin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 79 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FHfumarate hydratase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF13ring finger protein 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYT1synaptotagmin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YY1YY1 transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DHFRdihydrofolate reductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLCNfolliculin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| STAMBPSTAM binding protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker