Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALG11

ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q14.3
Koordinater
Kromosom 13: 52 012 398–52 033 600 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 21,2 kb
Protein
492 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0266, CDG1P
MANE Select-transkripsjon
ENST00000521508.2NM_001004127.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ALG11 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 13, med en parentes der ALG11 står. ALG11 og 12 gener i nærheten på kromosom 13, fra 51 522 999 til 52 522 998.Kromosom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, fremover-strengWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, bakover-strengDHRS12: 51 763 951–51 845 159, bakover-strengTMEM272: 51 813 347–51 845 272, bakover-strengTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, fremover-strengCCDC70ATP7B: 51 930 436–52 012 198, bakover-strengATP7BALG11: 52 012 398–52 033 600, fremover-strengALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, fremover-strengUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, bakover-strengNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, bakover-strengNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, bakover-strengTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, bakover-strengVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, fremover-strengCKAP2Diagram av ALG11: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 52 012 398–52 012 462, 65 baserEkson 2: 52 018 913–52 019 143, 231 baserEkson 3: 52 024 006–52 024 937, 932 baserEkson 4: 52 028 319–52 033 600, 5 282 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6,5 kb av genets 21,2 kb, og 1 479 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ALG11

    10

    posisjoner i ALG11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 21,2 kb av ALG11, inkludert introner, og ikke bare de 6,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ALG11-genet: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alg11

    Vancouver

    Dante Labs. ALG11-genet: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alg11

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test