Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NEUROD2

neuronal differentiation 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 39 603 768–39 607 920 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 4,2 kb
Protein
382 aminosyrer
Også kjent som
NDRF, bHLHa1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000302584.5NM_006160.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er NEUROD2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 17, med en parentes der NEUROD2 står. NEUROD2 og 27 gener i nærheten på kromosom 17, fra 39 105 844 til 40 105 843.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbPLXDC1: 39 063 313–39 154 394, bakover-strengPLXDC1ARL5C: 39 156 894–39 167 484, bakover-strengARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, bakover-strengCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, fremover-strengRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, bakover-strengSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, bakover-strengFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, bakover-strengMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, fremover-strengCDK12NEUROD2: 39 603 768–39 607 920, bakover-strengNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, fremover-strengPPP1R1BSTARD3: 39 637 058–39 664 201, fremover-strengSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, fremover-strengTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, fremover-strengPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, bakover-strengERBB2: 39 687 914–39 730 426, fremover-strengERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, bakover-strengMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, fremover-strengGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, bakover-strengIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, fremover-strengZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, bakover-strengGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, bakover-strengORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, fremover-strengLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, fremover-strengGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, fremover-strengPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, fremover-strengCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, bakover-strengMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, fremover-strengTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, bakover-strengNR1D1Diagram av NEUROD2: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 39 603 768–39 606 604, 2 837 baserEkson 1: 39 607 728–39 607 920, 193 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3 kb av genets 4,2 kb, og 1 149 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NEUROD2

    4

    posisjoner i NEUROD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 4,2 kb av NEUROD2, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NEUROD2-genet: neuronal differentiation 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/neurod2

    Vancouver

    Dante Labs. NEUROD2-genet: neuronal differentiation 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/neurod2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test