Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Delayed myelination
Delayed myelination.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Delayed myelinationHP:0012448
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Delayed myelination, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test119 gener kopplade till Delayed myelination
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Delayed myelination förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| TXN2thioredoxin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PURApurine rich element binding protein A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ARXaristaless related homeobox | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLTCclathrin heavy chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DCXdoublecortin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 79 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FHfumarate hydratase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF13ring finger protein 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYT1synaptotagmin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| YY1YY1 transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DHFRdihydrofolate reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLCNfolliculin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| STAMBPSTAM binding protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor