Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 19 175 581–19 178 736 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 3,2 kb
Protein
311 aminosyrer
Også kjent som
CTP, CIC
Tidligere symboler
SLC20A3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000215882.10NM_005984.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Slik er SLC25A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 22, med en parentes der SLC25A1 står. SLC25A1 og 15 gener i nærheten på kromosom 22, fra 18 677 159 til 19 677 158.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18 905 677–18 916 623, fremover-strengDGCR6: 18 906 238–18 947 732, fremover-strengPRODH: 18 912 696–18 936 451, bakover-strengPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, fremover-strengFAM246CDGCR2: 19 036 280–19 122 461, bakover-strengDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 684, bakover-strengESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, fremover-strengTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, bakover-strengGSC2SLC25A1: 19 175 581–19 178 736, bakover-strengSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, bakover-strengCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, bakover-strengHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, bakover-strengC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, fremover-strengMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, bakover-strengUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, fremover-strengCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, bakover-strengCLDN5Diagram av SLC25A1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 19 175 581–19 176 244, 664 baserEkson 8: 19 176 421–19 176 494, 74 baserEkson 7: 19 176 578–19 176 693, 116 baserEkson 6: 19 176 846–19 176 950, 105 baserEkson 5: 19 177 120–19 177 204, 85 baserEkson 4: 19 177 727–19 177 865, 139 baserEkson 3: 19 177 942–19 178 041, 100 baserEkson 2: 19 178 133–19 178 240, 108 baserEkson 1: 19 178 580–19 178 736, 157 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 3,2 kb, og 936 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC25A1

7

posisjoner i SLC25A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,2 kb av SLC25A1, inkludert introner, ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC25A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC25A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC25A1-genet: solute carrier family 25 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. SLC25A1-genet: solute carrier family 25 member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc25a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test