Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Abnormal myelination
Any anomaly in the process by which myelin sheaths are formed and maintained around neurons.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Abnormal myelinationHP:0012447
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Abnormal myelination, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test72 gener knyttet til Abnormal myelination
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal myelination forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACTL6Bactin like 6B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLTCclathrin heavy chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNM1dynamin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXG1forkhead box G1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 32 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker