Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test119 gènes associés à Delayed myelination
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Delayed myelination est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TXN2thioredoxin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLTCclathrin heavy chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCXdoublecortin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 79 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF13ring finger protein 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYT1synaptotagmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHFRdihydrofolate reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non signalé | Dans 1 affection |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Non signalé | Dans 1 affection |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Non signalé | Dans 1 affection |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAMBPSTAM binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Non signalé | Dans 1 affection |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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