Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq13.2
Koordinater
Kromosom X: 74 421 493–74 533 916 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 112,4 kb
Protein
539 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
Tidligere symboler
DXS128, AHDS, MRX22
MANE Select-transkripsjon
ENST00000587091.6NM_006517.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Resistens mot skjoldbruskkjertelhormon, transport- og metabolismedefekter

    • Allan-Herndon-Dudley syndrom (MCT8-mangel)X-bundet recessiv

      En lidelse i transporten av skjoldbruskkjertelhormon inn i hjernen, som gir alvorlig utviklingshemming hos gutter med høye T3-nivåer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tiratrikol er godkjent i enkelte land for å behandle virkningene av høye nivåer av skjoldbruskkjertelhormon i kroppen.

Bredere grupperinger

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SLC16A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der SLC16A2 står. SLC16A2 og 3 gener i nærheten på kromosom X, fra 73 977 705 til 74 977 704.Kromosom XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbZCCHC13: 74 304 180–74 305 034, fremover-strengZCCHC13SLC16A2: 74 421 493–74 533 916, fremover-strengSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, bakover-strengRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 484, bakover-strengNEXMIFDiagram av SLC16A2: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 74 421 493–74 422 067, 575 baserEkson 2: 74 520 990–74 521 134, 145 baserEkson 3: 74 524 359–74 524 809, 451 baserEkson 4: 74 525 750–74 525 893, 144 baserEkson 5: 74 529 213–74 529 441, 229 baserEkson 6: 74 531 333–74 533 916, 2 584 baser12465′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 112,4 kb, og 1 620 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC16A2

58

posisjoner i SLC16A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 112,4 kb av SLC16A2, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC16A2-genet: solute carrier family 16 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. SLC16A2-genet: solute carrier family 16 member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc16a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test