Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q11.23
Koordinater
Kromosom 20: 38 724 486–38 729 372 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 4,9 kb
Protein
525 aminosyrer
Også kjent som
VGAT, bA122O1.1
Tidligere symboler
VIAAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000217420.2NM_080552.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SLC32A1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    Kromosom 20, med en parentes der SLC32A1 står. SLC32A1 og 10 gener i nærheten på kromosom 20, fra 38 226 929 til 39 226 928.Kromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38 210 503–38 261 039, bakover-strengKIAA1755BPI: 38 260 141–38 337 505, fremover-strengBPILBP: 38 346 076–38 378 131, fremover-strengLBPRALGAPB: 38 472 813–38 579 009, fremover-strengRALGAPBADIG: 38 581 180–38 588 463, fremover-strengADIGARHGAP40: 38 601 775–38 651 035, fremover-strengARHGAP40SLC32A1: 38 724 486–38 729 372, fremover-strengSLC32A1ACTR5: 38 748 196–38 774 861, fremover-strengACTR5PPP1R16B: 38 804 915–38 923 025, fremover-strengPPP1R16BSACK1D: 38 926 312–38 953 106, fremover-strengSACK1DDHX35: 38 962 272–39 039 723, fremover-strengDHX35Diagram av SLC32A1: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 1: 38 724 486–38 725 114, 629 baserEkson 2: 38 727 452–38 729 372, 1 921 baser125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 4,9 kb, og 1 578 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC32A1-genet: solute carrier family 32 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC32A1-genet: solute carrier family 32 member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc32a1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test