Kenmerk
Delayed myelination
Delayed myelination.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Delayed myelination, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen119 genen gekoppeld aan Delayed myelination
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Delayed myelination voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TXN2thioredoxin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PURApurine rich element binding protein A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARXaristaless related homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLTCclathrin heavy chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCXdoublecortin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 79 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FHfumarate hydratase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF13ring finger protein 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYT1synaptotagmin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| YY1YY1 transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHFRdihydrofolate reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLCNfolliculin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STAMBPSTAM binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken