Merkmal
Delayed myelination
Delayed myelination.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen119 Gene mit Delayed myelination verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Delayed myelination auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TXN2thioredoxin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCclathrin heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCXdoublecortin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
79 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF13ring finger protein 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT1synaptotagmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHFRdihydrofolate reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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