Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PLCB1

phospholipase C beta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p12.3
Koordinater
Kromosom 20: 8 132 266–8 884 900 (GRCh38)
Eksoner
32 eksoner over 752,6 kb
Protein
1 216 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0581, PLC-I, PLC154
MANE Select-transkripsjon
ENST00000338037.11NM_015192.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er PLCB1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 20, med en parentes der PLCB1 står. PLCB1 og 5 gener i nærheten på kromosom 20, fra 7 379 631 til 9 637 535.Kromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.337,5 Mb8 Mb8,5 Mb9 Mb9,5 MbHAO1: 7 845 499–7 940 539, bakover-strengHAO1TMX4: 7 976 690–8 019 829, bakover-strengTMX4PLCB1: 8 132 266–8 884 900, fremover-strengPLCB1PLCB4: 9 067 825–9 504 605, fremover-strengPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, fremover-strengLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, bakover-strengPAK5Diagram av PLCB1: 32 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 8 132 266–8 132 750, 485 baserEkson 2: 8 150 294–8 150 371, 78 baserEkson 3: 8 371 382–8 371 450, 69 baserEkson 4: 8 628 294–8 628 431, 138 baserEkson 5: 8 646 102–8 646 181, 80 baserEkson 6: 8 647 900–8 647 953, 54 baserEkson 7: 8 649 374–8 649 449, 76 baserEkson 8: 8 657 184–8 657 284, 101 baserEkson 9: 8 658 538–8 658 704, 167 baserEkson 10: 8 684 932–8 685 078, 147 baserEkson 11: 8 697 626–8 697 783, 158 baserEkson 12: 8 708 670–8 708 752, 83 baserEkson 13: 8 716 264–8 716 348, 85 baserEkson 14: 8 717 671–8 717 848, 178 baserEkson 15: 8 722 354–8 722 421, 68 baserEkson 16: 8 724 656–8 724 752, 97 baserEkson 17: 8 727 309–8 727 393, 85 baserEkson 18: 8 729 050–8 729 174, 125 baserEkson 19: 8 733 238–8 733 392, 155 baserEkson 20: 8 737 028–8 737 192, 165 baserEkson 21: 8 739 261–8 739 360, 100 baserEkson 22: 8 740 344–8 740 448, 105 baserEkson 23: 8 741 464–8 741 573, 110 baserEkson 24: 8 757 046–8 757 178, 133 baserEkson 25: 8 760 407–8 760 460, 54 baserEkson 26: 8 765 139–8 765 358, 220 baserEkson 27: 8 774 539–8 774 719, 181 baserEkson 28: 8 788 449–8 788 525, 77 baserEkson 29: 8 788 633–8 788 722, 90 baserEkson 30: 8 789 518–8 789 575, 58 baserEkson 31: 8 790 175–8 790 261, 87 baserEkson 32: 8 881 622–8 884 900, 3 279 baser1102030325′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 752,6 kb, og 3 651 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PLCB1

    23

    posisjoner i PLCB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 752,6 kb av PLCB1, inkludert introner, og ikke bare de 7,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PLCB1-genet: phospholipase C beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plcb1

    Vancouver

    Dante Labs. PLCB1-genet: phospholipase C beta 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plcb1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test