Gen
ADAT3
adenosine deaminase tRNA specific 3
- HGNC 25151(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000213638(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 113179(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 1 905 399–1 913 447 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 8 kb
- Protein
- 367 aminosyrer
- Også kjent som
- TAD3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000329478.4NM_138422.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ADAT3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ADAT3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ADAT3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 8 kb, og 1 104 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ADAT3
5
posisjoner i ADAT3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 8 kb av ADAT3, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ADAT3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ADAT3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Aggressive behavior
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
Vis 11 egenskaper til
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Impulsivity
- More active than typical
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Peripheral neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ADAT3-genet: adenosine deaminase tRNA specific 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adat3
Dante Labs. ADAT3-genet: adenosine deaminase tRNA specific 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adat3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker