Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 56 191 489–56 357 444 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 166 kb
Protein
354 aminosyrer
Også kjent som
G-ALPHA-o
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262493.12NM_020988.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GNAO1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der GNAO1 står. GNAO1 og 19 gener i nærheten på kromosom 16, fra 55 774 467 til 56 774 466.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55 802 845–55 833 337, bakover-strengCES1CES5A: 55 846 154–55 956 031, bakover-strengCES5AGNAO1: 56 191 489–56 357 444, fremover-strengGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, bakover-strengAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, bakover-strengNUDT21: 56 430 556–56 501 497, bakover-strengOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, fremover-strengOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, bakover-strengBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, fremover-strengMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, fremover-strengMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, fremover-strengMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, fremover-strengMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, fremover-strengMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, fremover-strengMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, fremover-strengMT1F: 56 657 640–56 660 698, fremover-strengMT1G: 56 666 730–56 668 072, bakover-strengMT1H: 56 669 660–56 671 135, fremover-strengMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, fremover-strengMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, fremover-strengNUP93Diagram av GNAO1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 56 191 489–56 192 353, 865 baserEkson 2: 56 192 574–56 192 616, 43 baserEkson 3: 56 275 931–56 276 072, 142 baserEkson 4: 56 328 631–56 328 791, 161 baserEkson 5: 56 334 729–56 334 857, 129 baserEkson 6: 56 336 731–56 336 860, 130 baserEkson 7: 56 351 384–56 351 537, 154 baserEkson 8: 56 354 866–56 355 081, 216 baserEkson 9: 56 356 103–56 357 444, 1 342 baser1595′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 166 kb, og 1 065 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GNAO1

    41

    posisjoner i GNAO1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 166 kb av GNAO1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til GNAO1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GNAO1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 45 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GNAO1-genet: G protein subunit alpha o1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. GNAO1-genet: G protein subunit alpha o1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnao1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test