Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CYB5A

cytochrome b5 type A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q22.3
Koordinater
Kromosom 18: 74 250 846–74 291 963 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 41,1 kb
Protein
134 aminosyrer
Også kjent som
MCB5
Tidligere symboler
CYB5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340533.9NM_148923.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig methemoglobinemi og ustabile hemoglobiner

    • Arvelig methemoglobinemi

      Forhøyede nivåer av methemoglobin fra fødselen, forårsaket av recessive varianter i CYB5R3 eller CYB5A eller av dominante hemoglobin M-varianter i globingenene; type II CYB5R3-mangel gir også alvorlige utviklingsproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette forklarer uforklarlig cyanose og hjelper deg å unngå legemidler som øker methemoglobin, som dapson, benzocain og nitritter; methylenblått behandler enzymformene, men må ikke gis til personer med G6PD-mangel.

Slik er CYB5A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der CYB5A står. CYB5A og 7 gener i nærheten på kromosom 18, fra 73 771 405 til 74 771 404.Kromosom 1818q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15: 74 073 344–74 147 867, bakover-strengFBXO15TIMM21: 74 148 512–74 160 531, fremover-strengTIMM21CYB5A: 74 250 846–74 291 963, bakover-strengCYB5AC18orf63: 74 315 839–74 359 189, fremover-strengC18orf63DIPK1C: 74 434 101–74 457 944, bakover-strengDIPK1CCNDP2: 74 494 112–74 523 561, fremover-strengCNDP2CNDP1: 74 534 400–74 594 850, fremover-strengCNDP1ZNF407: 74 597 848–75 065 671, fremover-strengZNF407Diagram av CYB5A: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 74 250 846–74 253 665, 2 820 baserEkson 4: 74 255 741–74 255 775, 35 baserEkson 3: 74 260 915–74 260 944, 30 baserEkson 2: 74 263 349–74 263 477, 129 baserEkson 1: 74 291 747–74 291 963, 217 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 41,1 kb, og 405 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CYB5A

2

posisjoner i CYB5A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 41,1 kb av CYB5A, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CYB5A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYB5A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYB5A-genet: cytochrome b5 type A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. CYB5A-genet: cytochrome b5 type A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyb5a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test