Gen
PRUNE1
prune exopolyphosphatase 1
- HGNC 13420↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143363↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 58497↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 151 008 449–151 035 713 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 27,3 kb
- Protein
- 453 aminosyrer
- Også kjent som
- DRES-17, HTCD37, H-PRUNE
- Tidligere symboler
- PRUNE
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000271620.8NM_021222.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PRUNE1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PRUNE1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PRUNE1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 27,3 kb, og 1 362 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PRUNE1
8
posisjoner i PRUNE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 27,3 kb av PRUNE1, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PRUNE1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRUNE1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Abnormal cerebral white matter morphology
Vis 12 egenskaper til
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epileptic spasm
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PRUNE1-genet: prune exopolyphosphatase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prune1
Dante Labs. PRUNE1-genet: prune exopolyphosphatase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prune1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker