Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KMT2E

lysine methyltransferase 2E (inactive)

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q22.3
Koordinater
Kromosom 7: 105 014 205–105 115 019 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 100,8 kb
Protein
1 858 aminosyrer
Også kjent som
HDCMC04P, SETD5B
Tidligere symboler
MLL5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000311117.8NM_182931.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser KMT2E ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er KMT2E bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der KMT2E står. KMT2E og 6 gener i nærheten på kromosom 7, fra 104 564 612 til 105 564 611.Kromosom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 MbLHFPL3: 104 328 603–104 908 561, fremover-strengLHFPL3KMT2E: 105 014 205–105 115 019, fremover-strengKMT2E: 105 040 848–105 040 925, fremover-streng: 105 040 858–105 040 956, fremover-strengSRPK2: 105 110 704–105 399 308, bakover-strengSRPK2PUS7: 105 439 661–105 522 272, bakover-strengPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, fremover-strengRINT1Diagram av KMT2E: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 105 014 205–105 014 535, 331 baserEkson 2: 105 038 126–105 038 199, 74 baserEkson 3: 105 040 839–105 041 023, 185 baserEkson 4: 105 062 164–105 062 278, 115 baserEkson 5: 105 063 351–105 063 580, 230 baserEkson 6: 105 066 727–105 066 807, 81 baserEkson 7: 105 073 619–105 073 677, 59 baserEkson 8: 105 074 643–105 074 815, 173 baserEkson 9: 105 076 043–105 076 081, 39 baserEkson 10: 105 076 963–105 077 193, 231 baserEkson 11: 105 077 303–105 077 433, 131 baserEkson 12: 105 078 846–105 078 963, 118 baserEkson 13: 105 081 688–105 081 797, 110 baserEkson 14: 105 090 009–105 090 273, 265 baserEkson 15: 105 091 216–105 091 314, 99 baserEkson 16: 105 101 425–105 101 589, 165 baserEkson 17: 105 101 886–105 102 194, 309 baserEkson 18: 105 105 439–105 105 693, 255 baserEkson 19: 105 105 859–105 106 003, 145 baserEkson 20: 105 106 522–105 106 772, 251 baserEkson 21: 105 107 166–105 107 222, 57 baserEkson 22: 105 107 362–105 107 925, 564 baserEkson 23: 105 108 942–105 109 228, 287 baserEkson 24: 105 110 280–105 110 368, 89 baserEkson 25: 105 110 477–105 110 602, 126 baserEkson 26: 105 110 771–105 110 868, 98 baserEkson 27: 105 111 825–105 115 019, 3 195 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 100,8 kb, og 5 577 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KMT2E

70

posisjoner i KMT2E der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 100,8 kb av KMT2E, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KMT2E-genet: lysine methyltransferase 2E (inactive). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kmt2e

Vancouver

Dante Labs. KMT2E-genet: lysine methyltransferase 2E (inactive) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kmt2e

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test