Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PNPT1

polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 55 634 061–55 693 844 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 59,8 kb
Protein
783 aminosyrer
Også kjent som
PNPase, OLD35, old-35
Tidligere symboler
DFNB70
MANE Select-transkripsjon
ENST00000447944.7NM_033109.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Bredere grupperinger

  • Hørselstap og døvhet

    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat

Slik er PNPT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der PNPT1 står. PNPT1 og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 55 163 953 til 56 163 952.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbCLHC1: 55 172 547–55 232 563, bakover-strengCLHC1RPS27A: 55 229 447–55 236 649, fremover-strengRPS27AMTIF2: 55 236 218–55 270 263, bakover-strengMTIF2CCDC88A: 55 287 363–55 420 042, bakover-strengCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, fremover-strengCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, bakover-strengPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 844, bakover-strengPNPT1EFEMP1: 55 810 992–55 924 271, bakover-strengEFEMP1Diagram av PNPT1: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 55 634 061–55 636 392, 2 332 baserEkson 27: 55 637 552–55 637 599, 48 baserEkson 26: 55 640 627–55 640 705, 79 baserEkson 25: 55 643 158–55 643 213, 56 baserEkson 24: 55 643 319–55 643 425, 107 baserEkson 23: 55 644 637–55 644 720, 84 baserEkson 22: 55 645 349–55 645 432, 84 baserEkson 21: 55 646 259–55 646 322, 64 baserEkson 20: 55 646 415–55 646 486, 72 baserEkson 19: 55 647 347–55 647 453, 107 baserEkson 18: 55 654 900–55 654 953, 54 baserEkson 17: 55 656 131–55 656 220, 90 baserEkson 16: 55 656 305–55 656 371, 67 baserEkson 15: 55 660 157–55 660 193, 37 baserEkson 14: 55 661 956–55 662 026, 71 baserEkson 13: 55 666 991–55 667 093, 103 baserEkson 12: 55 667 862–55 667 958, 97 baserEkson 11: 55 671 319–55 671 376, 58 baserEkson 10: 55 671 995–55 672 046, 52 baserEkson 9: 55 672 893–55 673 079, 187 baserEkson 8: 55 679 682–55 679 795, 114 baserEkson 7: 55 680 712–55 680 759, 48 baserEkson 6: 55 680 855–55 680 918, 64 baserEkson 5: 55 683 785–55 683 834, 50 baserEkson 4: 55 684 943–55 685 048, 106 baserEkson 3: 55 686 370–55 686 444, 75 baserEkson 2: 55 687 645–55 687 705, 61 baserEkson 1: 55 693 663–55 693 844, 182 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 59,8 kb, og 2 352 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PNPT1

29

posisjoner i PNPT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 59,8 kb av PNPT1, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PNPT1-genet: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pnpt1

Vancouver

Dante Labs. PNPT1-genet: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pnpt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test