Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.32
Koordinater
Kromosom 12: 4 909 905–4 918 256 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 8,4 kb
Protein
495 aminosyrer
Også kjent som
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Tidligere symboler
AEMK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000382545.5NM_000217.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige episodiske ataksier

    • Arvelig episodisk ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier med anfall av balanseforstyrrelser, inkludert EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) og EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Episodisk ataksi type 2 responderer ofte på acetazolamid eller 4-aminopyridin, og unngåelse av kjente utløsere kan redusere antall anfall.

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KCNA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der KCNA1 står. KCNA1 og 11 gener i nærheten på kromosom 12, fra 4 414 081 til 5 414 080.Kromosom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4 428 155–4 445 816, bakover-strengFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, bakover-strengFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, fremover-strengRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, fremover-strengDYRK4: 4 604 944–4 662 643, fremover-strengAKAP3: 4 613 383–4 649 072, bakover-strengAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, fremover-strengNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, fremover-strengGALNT8: 4 719 870–4 851 927, fremover-strengGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, fremover-strengKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, fremover-strengKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, fremover-strengKCNA5Diagram av KCNA1: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 909 905–4 910 472, 568 baserEkson 2: 4 910 840–4 918 256, 7 417 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8 kb av genets 8,4 kb, og 1 488 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av KCNA1

28

posisjoner i KCNA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,4 kb av KCNA1, inkludert introner, ikke bare de 8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KCNA1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 51 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNA1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. KCNA1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcna1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test