Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CACNA1E

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 181 483 517–181 808 084 (GRCh38)
Eksoner
48 eksoner over 324,6 kb
Protein
2 313 aminosyrer
Også kjent som
Cav2.3, BII, CACH6
Tidligere symboler
CACNL1A6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367573.7NM_001205293.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er CACNA1E bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der CACNA1E står. CACNA1E og 1 gen i nærheten på kromosom 1, fra 181 145 801 til 182 145 800.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbCACNA1E: 181 483 517–181 808 084, fremover-strengCACNA1EZNF648: 182 054 570–182 061 712, bakover-strengZNF648Diagram av CACNA1E: 48 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 181 483 517–181 484 010, 494 baserEkson 2: 181 510 477–181 510 582, 106 baserEkson 3: 181 511 371–181 511 510, 140 baserEkson 4: 181 577 766–181 577 869, 104 baserEkson 5: 181 579 072–181 579 224, 153 baserEkson 6: 181 580 595–181 580 776, 182 baserEkson 7: 181 651 338–181 651 441, 104 baserEkson 8: 181 710 954–181 711 069, 116 baserEkson 9: 181 715 338–181 715 391, 54 baserEkson 10: 181 716 040–181 716 129, 90 baserEkson 11: 181 717 093–181 717 302, 210 baserEkson 12: 181 718 055–181 718 167, 113 baserEkson 13: 181 719 751–181 719 863, 113 baserEkson 14: 181 720 206–181 720 337, 132 baserEkson 15: 181 720 783–181 720 855, 73 baserEkson 16: 181 721 758–181 721 875, 118 baserEkson 17: 181 724 470–181 724 537, 68 baserEkson 18: 181 726 065–181 726 162, 98 baserEkson 19: 181 731 175–181 731 231, 57 baserEkson 20: 181 732 384–181 733 034, 651 baserEkson 21: 181 733 437–181 733 750, 314 baserEkson 22: 181 736 275–181 736 434, 160 baserEkson 23: 181 737 525–181 737 654, 130 baserEkson 24: 181 738 367–181 738 426, 60 baserEkson 25: 181 739 147–181 739 253, 107 baserEkson 26: 181 750 476–181 750 487, 12 baserEkson 27: 181 752 143–181 752 239, 97 baserEkson 28: 181 755 237–181 755 397, 161 baserEkson 29: 181 755 956–181 756 093, 138 baserEkson 30: 181 756 925–181 757 126, 202 baserEkson 31: 181 757 947–181 758 111, 165 baserEkson 32: 181 758 758–181 758 868, 111 baserEkson 33: 181 762 574–181 762 657, 84 baserEkson 34: 181 763 406–181 763 531, 126 baserEkson 35: 181 766 546–181 766 611, 66 baserEkson 36: 181 771 293–181 771 384, 92 baserEkson 37: 181 772 066–181 772 231, 166 baserEkson 38: 181 776 101–181 776 228, 128 baserEkson 39: 181 781 427–181 781 523, 97 baserEkson 40: 181 783 679–181 783 784, 106 baserEkson 41: 181 784 661–181 784 768, 108 baserEkson 42: 181 785 318–181 785 418, 101 baserEkson 43: 181 785 713–181 785 819, 107 baserEkson 44: 181 790 445–181 790 556, 112 baserEkson 45: 181 793 665–181 793 793, 129 baserEkson 46: 181 794 864–181 795 044, 181 baserEkson 47: 181 796 668–181 796 858, 191 baserEkson 48: 181 798 292–181 808 084, 9 793 baser110203040485′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 16,4 kb av genets 324,6 kb, og 6 942 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CACNA1E

    16

    posisjoner i CACNA1E der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 324,6 kb av CACNA1E, inkludert introner, og ikke bare de 16,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CACNA1E-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacna1e

    Vancouver

    Dante Labs. CACNA1E-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacna1e

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test