Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

D2HGDH

D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q37.3
Koordinater
Kromosom 2: 241 734 630–241 768 811 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 34,2 kb
Protein
521 aminosyrer
Også kjent som
MGC25181, D2HGD, FLJ42195
MANE Select-transkripsjon
ENST00000321264.9NM_152783.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser D2HGDH ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er D2HGDH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der D2HGDH står. D2HGDH og 14 gener i nærheten på kromosom 2, fra 241 251 721 til 242 251 720.Kromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 Mb242,2 MbHDLBP: 241 227 264–241 317 061, bakover-strengHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, fremover-strengSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, fremover-strengFARP2STK25: 241 482 075–241 509 730, bakover-strengSTK25BOK: 241 551 300–241 585 941, fremover-strengBOKTHAP4: 241 584 405–241 637 581, bakover-strengTHAP4ATG4B: 241 637 204–241 673 857, fremover-strengATG4BDTYMK: 241 675 738–241 686 981, bakover-strengDTYMKING5: 241 687 085–241 729 481, fremover-strengING5D2HGDH: 241 734 630–241 768 811, fremover-strengD2HGDHGAL3ST2: 241 776 817–241 804 287, fremover-strengGAL3ST2NEU4: 241 808 503–241 817 415, fremover-strengNEU4PDCD1: 241 849 884–241 858 894, bakover-strengPDCD1RTP5: 241 869 600–241 873 823, fremover-strengRTP5FAM240C: 241 893 985–241 902 551, bakover-strengFAM240CDiagram av D2HGDH: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 241 734 630–241 734 695, 66 baserEkson 2: 241 735 133–241 735 516, 384 baserEkson 3: 241 741 033–241 741 090, 58 baserEkson 4: 241 742 435–241 742 574, 140 baserEkson 5: 241 743 622–241 743 815, 194 baserEkson 6: 241 744 709–241 744 877, 169 baserEkson 7: 241 750 151–241 750 294, 144 baserEkson 8: 241 751 246–241 751 388, 143 baserEkson 9: 241 755 849–241 756 014, 166 baserEkson 10: 241 767 710–241 768 811, 1 102 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 34,2 kb, og 1 566 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test D2HGDH

24

posisjoner i D2HGDH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,2 kb av D2HGDH, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til D2HGDH

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene D2HGDH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). D2HGDH-genet: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/d2hgdh

Vancouver

Dante Labs. D2HGDH-genet: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/d2hgdh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test