Gen
SLC35A2
solute carrier family 35 member A2
- HGNC 11022(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102100(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7355(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 48 903 183–48 911 646 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 8,5 kb
- Protein
- 396 aminosyrer
- Arvelighet
- X-bundet dominant
- Også kjent som
- UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
- Tidligere symboler
- UGALT
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000247138.11NM_005660.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SLC35A2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- SLC35A2-CDGX-bundet dominant
En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaket av varianter i SLC35A2, som vanligvis oppstår nytt hos det berørte barnet, med tidlig debut epileptisk encefalopati og utviklingsforsinkelse.
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Galaktose gitt via munnen har blitt undersøkt som et behandlingsalternativ.
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Ett av 98 gener knyttet til den
En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Epilepsi (fullstendig panel)
- X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse
En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
- Epilepsi
Ett av 171 gener knyttet til den
En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- X-bundet dominant
- Endringen ligger på X-kromosomet, og én kopi er nok. En mor som har den, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to. En far gir den til alle døtrene sine og ingen av sønnene.
Slik er SLC35A2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 8,5 kb, og 1 191 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC35A2
38
posisjoner i SLC35A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 8,5 kb av SLC35A2, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SLC35A2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC35A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
Vis 19 egenskaper til
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- EEG with focal epileptiform discharges
- Lateral ventricle dilatation
- Short corpus callosum
- Abnormal shape of midbrain
- Cortical dysplasia
- Small hippocampus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the skeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Scoliosis
- Abnormal shape of long bone
- Limb contractures
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Cerebral visual impairment
- Anisometropia
- Cross-eyed
- Outward facing eye ball
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Ocular flutter
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC35A2-genet: solute carrier family 35 member A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc35a2
Dante Labs. SLC35A2-genet: solute carrier family 35 member A2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc35a2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker