Gen

COG5

component of oligomeric golgi complex 5

Cytogenetisk plassering: 7q22.3
Koordinater: Kromosom 7: 107 201 372–107 563 920 (GRCh38)
Eksoner: 22 eksoner over 362,5 kb
Protein: 829 aminosyrer
Også kjent som: GTC90
Tidligere symboler: GOLTC1
MANE Select-transkripsjon: ENST00000297135.9NM_006348.5
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les COG5 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
  Ett av 98 gener knyttet til den
  En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er COG5 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 362,5 kb, og 2 490 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COG5

posisjoner i COG5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 362,5 kb av COG5, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til COG5

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene COG5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 10 egenskaper til

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the ear

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Growth abnormality

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COG5-genet: component of oligomeric golgi complex 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cog5

Vancouver

Dante Labs. COG5-genet: component of oligomeric golgi complex 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cog5

Én test. En livstid med svar.