Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SIK1

salt inducible kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43 414 483–43 427 131 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 12,6 kb
Protein
783 aminosyrer
Også kjent som
msk
Tidligere symboler
SNF1LK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000270162.8NM_173354.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SIK1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 21, med en parentes der SIK1 står. SIK1 og 12 gener i nærheten på kromosom 21, fra 42 920 807 til 43 920 806.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, bakover-strengERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, fremover-strengPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, bakover-strengCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, bakover-strengU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, fremover-strengCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 131, bakover-strengSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, bakover-strengHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, fremover-strengH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, fremover-strengRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, fremover-strengPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, bakover-strengCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, fremover-strengRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, fremover-strengAGPAT3Diagram av SIK1: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 43 414 483–43 417 117, 2 635 baserEkson 13: 43 417 543–43 417 774, 232 baserEkson 12: 43 418 260–43 418 541, 282 baserEkson 11: 43 419 021–43 419 237, 217 baserEkson 10: 43 419 353–43 419 478, 126 baserEkson 9: 43 419 859–43 420 005, 147 baserEkson 8: 43 420 234–43 420 457, 224 baserEkson 7: 43 421 010–43 421 133, 124 baserEkson 6: 43 421 243–43 421 367, 125 baserEkson 5: 43 421 638–43 421 799, 162 baserEkson 4: 43 421 974–43 422 037, 64 baserEkson 3: 43 425 407–43 425 523, 117 baserEkson 2: 43 426 023–43 426 192, 170 baserEkson 1: 43 427 010–43 427 131, 122 baser141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 12,6 kb, og 2 352 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SIK1

    2

    posisjoner i SIK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    2 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsekvensering dekker alle 12,6 kb av SIK1, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SIK1-genet: salt inducible kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. SIK1-genet: salt inducible kinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sik1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test