Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.13
Koordinater
Kromosom 21: 37 065 374–37 073 071 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 7,7 kb
Protein
134 aminosyrer
Også kjent som
DCRC, DSRC
Tidligere symboler
DSCR5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360525.9NM_153682.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PIGP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der PIGP står. PIGP og 7 gener i nærheten på kromosom 21, fra 36 569 223 til 37 569 222.Kromosom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCLDN14: 36 460 616–36 576 569, bakover-strengCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, fremover-strengSIM2HLCS: 36 748 626–36 990 236, bakover-strengHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, fremover-strengRIPPLY3PIGP: 37 065 374–37 073 071, bakover-strengPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, fremover-strengTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, bakover-strengVPS26CDYRK1A: 37 365 573–37 526 358, fremover-strengDYRK1ADiagram av PIGP: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 37 065 374–37 065 712, 339 baserEkson 4: 37 067 262–37 067 380, 119 baserEkson 3: 37 069 552–37 069 624, 73 baserEkson 2: 37 072 434–37 072 537, 104 baserEkson 1: 37 073 000–37 073 071, 72 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 7,7 kb, og 405 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGP

2

posisjoner i PIGP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,7 kb av PIGP, inkludert introner, og ikke bare de 0,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGP-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigp

Vancouver

Dante Labs. PIGP-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test