Gen
IDH1
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
- HGNC 5382↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138413↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3417↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q34
- Koordinater
- Kromosom 2: 208 236 229–208 255 071 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 18,8 kb
- Protein
- 414 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000345146.7NM_005896.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les IDH1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser IDH1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er IDH1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 18,8 kb, og 1 245 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test IDH1
3
posisjoner i IDH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,8 kb av IDH1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til IDH1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IDH1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Broad wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal enchondromatosis
- Smaller or shorter than typical limbs
- Metaphyseal chondromatosis of femur
- Metaphyseal chondromatosis of radius
- Metaphyseal chondromatosis of tibia
Vis 13 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Long philtrum
- Receding chin
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the cardiovascular system
- Hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Visceral angiomatosis
- Cavernous hemangioma of the face
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Lymphangioma
- Secundum atrial septal defect
- Subarterial ventricular septal defect
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). IDH1-genet: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/idh1
Dante Labs. IDH1-genet: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/idh1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker