Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

DMXL2

Dmx like 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.2
Koordinater
Kromosom 15: 51 447 791–51 622 771 (GRCh38)
Eksoner
44 eksoner over 175 kb
Protein
3 058 aminosyrer
Også kjent som
RC3, KIAA0856, DFNA71
MANE Select-transkripsjon
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Lokustype
Protein-coding

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er DMXL2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der DMXL2 står. DMXL2 og 9 gener i nærheten på kromosom 15, fra 51 035 281 til 52 035 280.Kromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51 053 489–51 105 276, bakover-strengTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, bakover-strengCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, fremover-strengGLDNDMXL2: 51 447 791–51 622 771, bakover-strengDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, fremover-strengSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, bakover-strengLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, fremover-strengTMOD2TMOD3: 51 829 626–51 947 295, fremover-strengTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, bakover-strengLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, fremover-strengMAPK6Diagram av DMXL2: 44 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 44: 51 447 791–51 449 193, 1 403 baserEkson 43: 51 450 129–51 450 346, 218 baserEkson 42: 51 451 645–51 451 697, 53 baserEkson 41: 51 453 550–51 453 641, 92 baserEkson 40: 51 455 151–51 455 228, 78 baserEkson 39: 51 456 066–51 456 193, 128 baserEkson 38: 51 456 309–51 456 369, 61 baserEkson 37: 51 457 328–51 457 466, 139 baserEkson 36: 51 458 506–51 458 627, 122 baserEkson 35: 51 458 709–51 458 795, 87 baserEkson 34: 51 459 598–51 459 660, 63 baserEkson 33: 51 463 379–51 463 496, 118 baserEkson 32: 51 464 675–51 464 876, 202 baserEkson 31: 51 465 566–51 465 651, 86 baserEkson 30: 51 466 184–51 466 311, 128 baserEkson 29: 51 471 223–51 471 401, 179 baserEkson 28: 51 474 344–51 474 592, 249 baserEkson 27: 51 476 589–51 476 719, 131 baserEkson 26: 51 478 271–51 478 347, 77 baserEkson 25: 51 479 948–51 480 139, 192 baserEkson 24: 51 480 542–51 481 623, 1 082 baserEkson 23: 51 486 073–51 486 337, 265 baserEkson 22: 51 487 954–51 488 119, 166 baserEkson 21: 51 488 548–51 488 645, 98 baserEkson 20: 51 491 578–51 491 747, 170 baserEkson 19: 51 495 024–51 495 134, 111 baserEkson 18: 51 498 552–51 500 231, 1 680 baserEkson 17: 51 502 806–51 503 033, 228 baserEkson 16: 51 507 134–51 507 253, 120 baserEkson 15: 51 514 442–51 514 559, 118 baserEkson 14: 51 517 078–51 517 167, 90 baserEkson 13: 51 535 663–51 535 784, 122 baserEkson 12: 51 536 166–51 536 862, 697 baserEkson 11: 51 537 488–51 537 759, 272 baserEkson 10: 51 538 213–51 538 452, 240 baserEkson 9: 51 542 333–51 542 507, 175 baserEkson 8: 51 545 583–51 545 766, 184 baserEkson 7: 51 547 230–51 547 408, 179 baserEkson 6: 51 563 381–51 563 447, 67 baserEkson 5: 51 564 125–51 564 260, 136 baserEkson 4: 51 565 088–51 565 166, 79 baserEkson 3: 51 568 487–51 568 558, 72 baserEkson 2: 51 576 056–51 576 181, 126 baserEkson 1: 51 622 459–51 622 771, 313 baser444030201015′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 10,6 kb av genets 175 kb, og 9 177 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av DMXL2

    9

    posisjoner i DMXL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 175 kb av DMXL2, inkludert introner, ikke bare de 10,6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til DMXL2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DMXL2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 44 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DMXL2-genet: Dmx like 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. DMXL2-genet: Dmx like 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dmxl2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test