Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLTC

clathrin heavy chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q23.1
Koordinater
Kromosom 17: 59 619 895–59 696 956 (GRCh38)
Eksoner
32 eksoner over 77,1 kb
Protein
1 675 aminosyrer
Også kjent som
Hc
Tidligere symboler
CLTCL2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000269122.8NM_004859.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er CLTC bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der CLTC står. CLTC og 14 gener i nærheten på kromosom 17, fra 59 158 426 til 60 158 425.Kromosom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59 155 732–59 206 709, fremover-strengPRR11: 59 197 566–59 215 226, fremover-strengSMG8: 59 209 400–59 215 249, fremover-strengSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, fremover-strengGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, fremover-strengYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, fremover-strengDHX40CLTC: 59 619 895–59 696 956, fremover-strengCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, bakover-strengPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, fremover-strengVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, bakover-strengTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, fremover-strengRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, bakover-strengRNFT1: 59 940 908–59 973 101, fremover-strengHEATR6: 60 041 008–60 078 933, bakover-strengHEATR6CA4: 60 147 838–60 178 085, fremover-strengCA4Diagram av CLTC: 32 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 59 619 895–59 620 173, 279 baserEkson 2: 59 644 276–59 644 483, 208 baserEkson 3: 59 647 398–59 647 666, 269 baserEkson 4: 59 648 240–59 648 401, 162 baserEkson 5: 59 651 203–59 651 316, 114 baserEkson 6: 59 655 854–59 656 027, 174 baserEkson 7: 59 660 391–59 660 588, 198 baserEkson 8: 59 661 443–59 661 643, 201 baserEkson 9: 59 663 842–59 663 994, 153 baserEkson 10: 59 664 787–59 664 909, 123 baserEkson 11: 59 666 103–59 666 240, 138 baserEkson 12: 59 666 480–59 666 644, 165 baserEkson 13: 59 666 797–59 666 977, 181 baserEkson 14: 59 668 777–59 668 940, 164 baserEkson 15: 59 673 647–59 673 772, 126 baserEkson 16: 59 674 701–59 674 843, 143 baserEkson 17: 59 676 954–59 677 188, 235 baserEkson 18: 59 679 397–59 679 519, 123 baserEkson 19: 59 680 912–59 681 057, 146 baserEkson 20: 59 681 295–59 681 478, 184 baserEkson 21: 59 681 647–59 681 839, 193 baserEkson 22: 59 682 271–59 682 428, 158 baserEkson 23: 59 682 629–59 682 793, 165 baserEkson 24: 59 682 907–59 683 014, 108 baserEkson 25: 59 683 095–59 683 262, 168 baserEkson 26: 59 683 387–59 683 536, 150 baserEkson 27: 59 683 625–59 683 756, 132 baserEkson 28: 59 683 875–59 683 985, 111 baserEkson 29: 59 685 056–59 685 226, 171 baserEkson 30: 59 685 587–59 685 808, 222 baserEkson 31: 59 690 636–59 690 711, 76 baserEkson 32: 59 693 728–59 696 956, 3 229 baser151015202530325′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 77,1 kb, og 5 028 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CLTC

    60

    posisjoner i CLTC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 77,1 kb av CLTC, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CLTC-genet: clathrin heavy chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. CLTC-genet: clathrin heavy chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cltc

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test