Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q15
Koordinater
Kromosom 5: 93 583 222–93 594 611 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 11,4 kb
Protein
423 aminosyrer
Også kjent som
EAR-3, COUP-TFI, TCFCOUP1, SVP44, COUPTF1
Tidligere symboler
ERBAL3, TFCOUP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000327111.8NM_005654.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er NR2F1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 5, med en parentes der NR2F1 står. NR2F1 og 2 gener i nærheten på kromosom 5, fra 93 088 917 til 94 088 916.Kromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbNR2F1: 93 583 222–93 594 611, fremover-strengNR2F1ARB2A: 93 615 442–94 111 699, bakover-strengARB2APOU5F2: 93 733 220–93 741 600, bakover-strengPOU5F2Diagram av NR2F1: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 93 583 222–93 585 486, 2 265 baserEkson 2: 93 587 917–93 588 444, 528 baserEkson 3: 93 593 562–93 594 611, 1 050 baser1235′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 11,4 kb, og 1 272 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NR2F1

    64

    posisjoner i NR2F1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 11,4 kb av NR2F1, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NR2F1-genet: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nr2f1

    Vancouver

    Dante Labs. NR2F1-genet: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nr2f1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test