Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC13A5

solute carrier family 13 member 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 6 684 719–6 713 369 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 28,7 kb
Protein
568 aminosyrer
Også kjent som
NACT, INDY, mINDY
MANE Select-transkripsjon
ENST00000433363.7NM_177550.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SLC13A5 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der SLC13A5 står. SLC13A5 og 22 gener i nærheten på kromosom 17, fra 6 199 044 til 7 199 043.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbAIPL1: 6 393 693–6 435 199, bakover-strengAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, fremover-strengPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, bakover-strengPITPNM3KIAA0753: 6 578 031–6 640 741, bakover-strengKIAA0753: 6 578 031–6 640 711, bakover-strengTXNDC17: 6 640 712–6 646 374, fremover-strengTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, bakover-strengMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, fremover-strengC17orf100SLC13A5: 6 684 719–6 713 369, bakover-strengSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, fremover-strengXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, fremover-strengFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, bakover-strengTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, fremover-strengALOX12RNASEK: 7 012 412–7 014 535, fremover-strengRNASEKRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, fremover-strengRNASEK-C17orf49BACC1: 7 014 480–7 017 544, fremover-strengBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, fremover-strengSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, fremover-strengSLC16A11: 7 041 605–7 044 092, bakover-strengCLEC10A: 7 074 537–7 081 166, bakover-strengCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, bakover-strengASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, bakover-strengASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, bakover-strengDLG4Diagram av SLC13A5: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 684 719–6 686 338, 1 620 baserEkson 11: 6 687 529–6 687 666, 138 baserEkson 10: 6 690 779–6 690 940, 162 baserEkson 9: 6 693 044–6 693 162, 119 baserEkson 8: 6 694 097–6 694 197, 101 baserEkson 7: 6 695 726–6 695 941, 216 baserEkson 6: 6 701 004–6 701 126, 123 baserEkson 5: 6 702 970–6 703 138, 169 baserEkson 4: 6 703 878–6 704 056, 179 baserEkson 3: 6 706 642–6 706 778, 137 baserEkson 2: 6 707 028–6 707 156, 129 baserEkson 1: 6 713 232–6 713 369, 138 baser1210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 28,7 kb, og 1 707 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SLC13A5

    49

    posisjoner i SLC13A5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 28,7 kb av SLC13A5, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC13A5-genet: solute carrier family 13 member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc13a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC13A5-genet: solute carrier family 13 member 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc13a5

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test