AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Tulajdonság
Delayed myelination
Delayed myelination.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/delayed-myelination.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDelayed myelinationHP:0012448
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Olvassa el a(z) Delayed myelination nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet119 gén kapcsolódik ehhez: Delayed myelination
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Delayed myelination. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| TXN2thioredoxin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NGLY1N-glycanase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PURApurine rich element binding protein A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SATB2SATB homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARXaristaless related homeobox | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLTCclathrin heavy chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DCXdoublecortin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 79 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FHfumarate hydratase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNF13ring finger protein 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYT1synaptotagmin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YY1YY1 transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DHFRdihydrofolate reductase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLCNfolliculin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| STAMBPSTAM binding protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt