Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42 617 840–42 649 392 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 31,6 kb
Protein
301 aminosyrer
Også kjent som
B5R
Tidligere symboler
DIA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000352397.10NM_000398.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig methemoglobinemi og ustabile hemoglobiner

    • Arvelig methemoglobinemi

      Forhøyede nivåer av methemoglobin fra fødselen, forårsaket av recessive varianter i CYB5R3 eller CYB5A eller av dominante hemoglobin M-varianter i globingenene; type II CYB5R3-mangel gir også alvorlige utviklingsproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette forklarer uforklarlig cyanose og hjelper deg å unngå legemidler som øker methemoglobin, som dapson, benzocain og nitritter; methylenblått behandler enzymformene, men må ikke gis til personer med G6PD-mangel.

Slik er CYB5R3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der CYB5R3 står. CYB5R3 og 15 gener i nærheten på kromosom 22, fra 42 133 616 til 43 133 615.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7: 42 140 203–42 149 500, bakover-strengCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, bakover-strengTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, bakover-strengNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, bakover-strengRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, fremover-strengSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, bakover-streng: 42 583 836–42 627 688, bakover-strengRNU12: 42 615 244–42 615 393, fremover-strengRNU12CYB5R3: 42 617 840–42 649 392, bakover-strengCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, bakover-strengATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, bakover-strengA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, bakover-strengARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, bakover-strengPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, bakover-strengTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, fremover-strengBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, bakover-strengMCATDiagram av CYB5R3: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 42 617 840–42 619 945, 2 106 baserEkson 8: 42 623 789–42 623 888, 100 baserEkson 7: 42 627 304–42 627 389, 86 baserEkson 6: 42 627 605–42 627 688, 84 baserEkson 5: 42 628 152–42 628 281, 130 baserEkson 4: 42 630 882–42 630 988, 107 baserEkson 3: 42 631 378–42 631 450, 73 baserEkson 2: 42 636 715–42 636 846, 132 baserEkson 1: 42 649 295–42 649 392, 98 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 31,6 kb, og 906 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CYB5R3

17

posisjoner i CYB5R3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 31,6 kb av CYB5R3, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CYB5R3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYB5R3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYB5R3-genet: cytochrome b5 reductase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. CYB5R3-genet: cytochrome b5 reductase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyb5r3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test