Gen

RNF13

ring finger protein 13

Cytogenetisk plassering: 3q25.1
Koordinater: Kromosom 3: 149 813 215–149 962 139 (GRCh38)
Eksoner: 10 eksoner over 148,9 kb
Protein: 381 aminosyrer
Også kjent som: RZF
MANE Select-transkripsjon: ENST00000392894.8NM_183381.3
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les RNF13 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Epilepsi (fullstendig panel)
- Epilepsi
  Ett av 171 gener knyttet til den
  En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er RNF13 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 148,9 kb, og 1 146 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RNF13

posisjoner i RNF13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 148,9 kb av RNF13, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til RNF13

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RNF13 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 6 egenskaper til

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 1 egenskap til

Increased wrist mobility

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RNF13-genet: ring finger protein 13. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnf13

Vancouver

Dante Labs. RNF13-genet: ring finger protein 13 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnf13

Én test. En livstid med svar.