Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 10 156 975–10 237 660 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 80,7 kb
Protein
760 aminosyrer
Også kjent som
CLC4, ClC-4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380833.9NM_001830.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er CLCN4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der CLCN4 står. CLCN4 og 8 gener i nærheten på kromosom X, fra 9 697 318 til 10 697 317.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9 463 258–9 741 723, fremover-strengTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, bakover-strengGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, fremover-strengSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, fremover-strengCLDN34: 9 961 424–9 968 352, fremover-strengCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, fremover-strengWWC3CLCN4: 10 156 975–10 237 660, fremover-strengCLCN4MID1: 10 445 310–10 833 730, bakover-strengMID1: 10 566 888–10 576 955, bakover-strengDiagram av CLCN4: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 10 156 975–10 157 100, 126 baserEkson 2: 10 158 289–10 158 551, 263 baserEkson 3: 10 185 022–10 185 176, 155 baserEkson 4: 10 187 515–10 187 614, 100 baserEkson 5: 10 194 911–10 195 098, 188 baserEkson 6: 10 197 939–10 198 061, 123 baserEkson 7: 10 206 358–10 206 564, 207 baserEkson 8: 10 206 696–10 206 776, 81 baserEkson 9: 10 208 045–10 208 590, 546 baserEkson 10: 10 212 467–10 212 653, 187 baserEkson 11: 10 213 681–10 214 079, 399 baserEkson 12: 10 220 661–10 220 877, 217 baserEkson 13: 10 233 494–10 237 660, 4 167 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 80,7 kb, og 2 283 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLCN4

27

posisjoner i CLCN4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 80,7 kb av CLCN4, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLCN4-genet: Cl-/H+ antiporter 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. CLCN4-genet: Cl-/H+ antiporter 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/clcn4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test