Gen
SNRPB
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
- HGNC 11153↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125835↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6628↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 20p13
- Koordinater
- Kromosom 20: 2 461 642–2 470 789 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 9,1 kb
- Protein
- 231 aminosyrer
- Også kjent som
- COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
- Tidligere symboler
- SNRPB1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000381342.7NM_003091.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/snrpb.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes SNRPB og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SNRPB ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SNRPB bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 9,1 kb, og 696 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av SNRPB
2
posisjoner i SNRPB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 9,1 kb av SNRPB, inkludert introner, ikke bare de 1,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SNRPB
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SNRPB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Posterior rib gap
- Hunched back
- Scoliosis
- 10 pairs of ribs
- 11 pairs of ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anomalous rib insertion to vertebrae
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SNRPB-genet: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/snrpb
Dante Labs. SNRPB-genet: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/snrpb
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker