Gen
RNU7-1
RNA, U7 small nuclear 1
- HGNC 34033(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000238923(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 100147744(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 6 943 816–6 943 878 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 0,1 kb
- Arvelighet
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kjent som
- U7.1
- Tidligere symboler
- RNU7
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000458811.1NR_023317.1
- Lokustype
- RNA, small nuclear
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RNU7-1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Aicardi-Goutières syndrom
- Autosomal recessiv
Aicardi-Goutières syndrom (AGS) er en arvelig, subakutt encefalopati preget av kalkavleiring i basalgangliene, leukodystrofi og lymfocytose i cerebrospinalvæsken (CSF).
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer
- PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant
Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Medfødt immunsviktsykdom
Ett av 114 gener knyttet til den
Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)
Ett av 80 gener knyttet til den
Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er RNU7-1 bygget opp
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,1 kb av genets 0,1 kb.
Slik leser en genetisk test RNU7-1
4
posisjoner i RNU7-1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 0,1 kb av RNU7-1, inkludert introner, og ikke bare de 0,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RNU7-1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RNU7-1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
Vis 25 egenskaper til
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Irritability
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Absent speech development
- Damage to nerves that sense feeling
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Difficulty sleeping
- Diffuse leukoencephalopathy
- Headache
- Lateral ventricle dilatation
- Peripheral neuropathy
- Self-mutilation
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RNU7-1-genet: RNA, U7 small nuclear 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnu7-1
Dante Labs. RNU7-1-genet: RNA, U7 small nuclear 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnu7-1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker