Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTH

parathyroid hormone

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.3
Koordinater
Kromosom 11: 13 492 054–13 495 997 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 3,9 kb
Protein
115 aminosyrer
Også kjent som
PTH1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000282091.6NM_000315.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige sykdommer i bisykjertlene og kalsiumsensing

    • Familiær hypoparatyreose

      Lavt parathormon og lavt kalsium i blodet, inkludert autosomal dominant hypokalsemi forårsaket av overaktiv kalsiumsensing.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ved autosomal dominant hypokalsemi kan standard behandling med kalsium og vitamin D forverre tap av kalsium gjennom nyrene, så behandlingen må justeres av spesialist.

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Sykdom i biskjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer biskjoldbruskkjertelen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PTH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der PTH står. PTH og 5 gener i nærheten på kromosom 11, fra 12 994 026 til 13 994 025.Kromosom 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbRASSF10: 13 009 316–13 012 119, fremover-strengRASSF10BMAL1: 13 276 647–13 388 048, fremover-strengBMAL1BTBD10: 13 387 136–13 464 029, bakover-strengBTBD10PTH: 13 492 054–13 495 997, bakover-strengPTHFAR1: 13 667 462–13 732 367, fremover-strengFAR1SPON1: 13 962 372–14 268 133, fremover-strengSPON1Diagram av PTH: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 13 492 054–13 492 666, 613 baserEkson 2: 13 492 770–13 492 860, 91 baserEkson 1: 13 495 911–13 495 997, 87 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 3,9 kb, og 348 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PTH

4

posisjoner i PTH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,9 kb av PTH, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTH-genet: parathyroid hormone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pth

Vancouver

Dante Labs. PTH-genet: parathyroid hormone [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pth

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test