Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.11
Koordinater
Kromosom 16: 16 149 565–16 223 494 (GRCh38)
Eksoner
31 eksoner over 73,9 kb
Protein
1 503 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Tidligere symboler
ARA, PXE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000205557.12NM_001171.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hereditær arteriell forkalkning

    • Generalisert arteriell forkalkning hos spedbarnAutosomal recessiv

      Alvorlig forkalkning og innsnevring av store og mellomstore arterier som starter før eller kort etter fødselen, forårsaket av endringer i ENPP1 eller ABCC6.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om tilstanden støtter tidlig spesialistbehandling og gir grunnlag for veiledning om bærerskap og reproduksjon.

  • Pseudoxanthoma elasticum

    • Autosomal recessiv

      Forkalkning av elastiske fibre forårsaket av varianter i ABCC6, som rammer huden, netthinnen (angioide striae) og arteriene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessige øyekontroller gjør det mulig å starte tidlig anti-VEGF-behandling ved blødning i netthinnen. Arteriesykdom og blødning i mage-tarmkanalen overvåkes, og kontaktidrett bør helst unngås.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ABCC6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der ABCC6 står. ABCC6 og 7 gener i nærheten på kromosom 16, fra 15 686 530 til 16 686 529.Kromosom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1: 15 643 267–15 734 691, fremover-strengNDE1MYH11: 15 703 135–15 858 438, bakover-strengMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, bakover-strengCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, fremover-strengABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 494, bakover-strengABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, fremover-strengNOMO3NPIPA6: 16 317 444–16 350 608, fremover-strengNPIPA6NPIPA7: 16 371 207–16 393 972, fremover-strengNPIPA7Diagram av ABCC6: 31 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 16 149 565–16 150 241, 677 baserEkson 30: 16 150 578–16 150 772, 195 baserEkson 29: 16 154 628–16 154 794, 167 baserEkson 28: 16 154 873–16 155 031, 159 baserEkson 27: 16 157 663–16 157 809, 147 baserEkson 26: 16 159 482–16 159 583, 102 baserEkson 25: 16 161 438–16 161 564, 127 baserEkson 24: 16 162 993–16 163 192, 200 baserEkson 23: 16 165 623–16 165 933, 311 baserEkson 22: 16 169 646–16 169 853, 208 baserEkson 21: 16 173 284–16 173 404, 121 baserEkson 20: 16 175 911–16 175 986, 76 baserEkson 19: 16 177 452–16 177 626, 175 baserEkson 18: 16 178 798–16 178 965, 168 baserEkson 17: 16 182 412–16 182 588, 177 baserEkson 16: 16 182 804–16 182 930, 127 baserEkson 15: 16 184 959–16 185 034, 76 baserEkson 14: 16 187 124–16 187 211, 88 baserEkson 13: 16 188 831–16 188 974, 144 baserEkson 12: 16 190 164–16 190 367, 204 baserEkson 11: 16 192 830–16 192 922, 93 baserEkson 10: 16 198 021–16 198 182, 162 baserEkson 9: 16 202 001–16 202 178, 178 baserEkson 8: 16 203 410–16 203 613, 204 baserEkson 7: 16 208 728–16 208 859, 132 baserEkson 6: 16 212 185–16 212 246, 62 baserEkson 5: 16 214 324–16 214 449, 126 baserEkson 4: 16 219 554–16 219 682, 129 baserEkson 3: 16 219 822–16 219 947, 126 baserEkson 2: 16 221 649–16 221 831, 183 baserEkson 1: 16 223 399–16 223 494, 96 baser312015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 73,9 kb, og 4 512 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCC6

126

posisjoner i ABCC6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

20 av dem (16 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (20 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 73,9 kb av ABCC6, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCC6-genet: ATP binding cassette subfamily C member 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. ABCC6-genet: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abcc6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test