Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 178 149 463–178 153 885 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 4,4 kb
Protein
153 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20479
Tidligere symboler
NOLA2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000274606.8NM_017838.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjelden ektodermal dysplasi som ofte viser seg med den klassiske triaden av negledysplasi, pigmentforandringer i huden og oral leukoplaki. Den er forbundet med høy risiko for benmargssvikt (BMF) og kreft.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NHP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der NHP2 står. NHP2 og 10 gener i nærheten på kromosom 5, fra 177 651 674 til 178 651 673.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A: 177 707 981–177 784 435, bakover-strengFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, bakover-strengPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, fremover-strengFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, fremover-strengN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, fremover-strengRMND5BNHP2: 178 149 463–178 153 885, bakover-strengNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, bakover-strengGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, fremover-strengHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, bakover-strengPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, bakover-strengCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, bakover-strengCLK4Diagram av NHP2: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 4: 178 149 463–178 149 838, 376 baserEkson 3: 178 150 888–178 150 993, 106 baserEkson 2: 178 153 491–178 153 560, 70 baserEkson 1: 178 153 658–178 153 885, 228 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 4,4 kb, og 462 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NHP2-genet: NHP2 ribonucleoprotein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. NHP2-genet: NHP2 ribonucleoprotein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nhp2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test