Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q13.3
Koordinater
Kromosom 4: 71 187 259–71 572 083 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 384,8 kb
Protein
1 079 aminosyrer
Også kjent som
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Tidligere symboler
SLC4A5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Renal tubulær acidose

    • Proksimal renal tubulær acidose

      Et arvelig tap av bikarbonat i urinen på grunn av nedsatt reabsorpsjon i det proksimale tubulus, særlig forårsaket av varianter i SLC4A4, som også kan påvirke øynene.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling med alkali kan korrigere acidosen og støtte normal vekst.

Slik er SLC4A4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der SLC4A4 står. SLC4A4 og 5 gener i nærheten på kromosom 4, fra 70 802 434 til 71 956 908.Kromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70 704 204–70 808 619, fremover-strengRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, bakover-strengGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, fremover-strengMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, fremover-strengDCKSLC4A4: 71 187 259–71 572 083, fremover-strengSLC4A4GC: 71 713 531–71 805 527, bakover-strengGCDiagram av SLC4A4: 26 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 71 187 259–71 187 401, 143 baserEkson 2: 71 236 576–71 236 649, 74 baserEkson 3: 71 255 220–71 255 399, 180 baserEkson 4: 71 339 370–71 339 505, 136 baserEkson 5: 71 349 912–71 350 072, 161 baserEkson 6: 71 357 008–71 357 187, 180 baserEkson 7: 71 397 577–71 397 653, 77 baserEkson 8: 71 440 616–71 440 773, 158 baserEkson 9: 71 447 646–71 447 733, 88 baserEkson 10: 71 450 389–71 450 543, 155 baserEkson 11: 71 451 188–71 451 301, 114 baserEkson 12: 71 453 495–71 453 669, 175 baserEkson 13: 71 466 444–71 466 577, 134 baserEkson 14: 71 472 699–71 472 970, 272 baserEkson 15: 71 486 948–71 487 018, 71 baserEkson 16: 71 497 501–71 497 692, 192 baserEkson 17: 71 532 062–71 532 175, 114 baserEkson 18: 71 534 227–71 534 388, 162 baserEkson 19: 71 546 350–71 546 528, 179 baserEkson 20: 71 547 648–71 547 720, 73 baserEkson 21: 71 555 140–71 555 208, 69 baserEkson 22: 71 557 712–71 557 885, 174 baserEkson 23: 71 560 093–71 560 254, 162 baserEkson 24: 71 563 793–71 563 889, 97 baserEkson 25: 71 567 004–71 567 083, 80 baserEkson 26: 71 567 788–71 572 083, 4 296 baser11020265′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 384,8 kb, og 3 240 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC4A4

8

posisjoner i SLC4A4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 384,8 kb av SLC4A4, inkludert introner, og ikke bare de 7,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC4A4-genet: solute carrier family 4 member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. SLC4A4-genet: solute carrier family 4 member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc4a4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test