Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MYO5A

myosin VA

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.2
Koordinater
Kromosom 15: 52 307 283–52 528 880 (GRCh38)
Eksoner
42 eksoner over 221,6 kb
Protein
1 880 aminosyrer, 218,6 kDa
Også kjent som
MYO5, GS1, MYR12
Tidligere symboler
MYH12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Griscelli-syndrom

    • Autosomal recessiv

      Delvis albinisme med sølvfarget hår; type 1 (MYO5A) gir nevrologiske problemer, type 2 (RAB27A) gir en livstruende overaktivering av immunforsvaret (HLH), og type 3 (MLPH) påvirker kun pigmenteringen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Type 2 krever rask behandling hos spesialist, og det er vanligvis nødvendig med stamcelletransplantasjon.

Slik er MYO5A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der MYO5A står. MYO5A og 10 gener i nærheten på kromosom 15, fra 51 918 082 til 52 918 081.Kromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51 829 626–51 947 295, fremover-strengTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, bakover-strengLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, fremover-strengMAPK6: 52 045 846–52 045 899, fremover-strengBCL2L10: 52 109 263–52 112 775, bakover-strengBCL2L10GNB5: 52 115 100–52 191 392, bakover-strengGNB5MYO5C: 52 192 309–52 295 815, bakover-strengMYO5CMYO5A: 52 307 283–52 528 880, bakover-strengMYO5AARPP19: 52 547 045–52 569 883, bakover-strengARPP19ATOSA: 52 581 317–52 709 824, bakover-strengATOSAONECUT1: 52 755 053–52 791 078, bakover-strengONECUT1Diagram av MYO5A: 42 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 52 307 283–52 313 848, 6 566 baserEkson 41: 52 314 123–52 314 203, 81 baserEkson 40: 52 317 048–52 317 222, 175 baserEkson 39: 52 319 060–52 319 342, 283 baserEkson 38: 52 321 359–52 321 509, 151 baserEkson 37: 52 323 355–52 323 444, 90 baserEkson 36: 52 327 852–52 328 006, 155 baserEkson 35: 52 330 353–52 330 499, 147 baserEkson 34: 52 336 463–52 336 556, 94 baserEkson 33: 52 337 810–52 337 884, 75 baserEkson 32: 52 340 196–52 340 394, 199 baserEkson 31: 52 343 117–52 343 197, 81 baserEkson 30: 52 346 361–52 346 461, 101 baserEkson 29: 52 348 818–52 348 826, 9 baserEkson 28: 52 351 254–52 351 481, 228 baserEkson 27: 52 353 605–52 353 658, 54 baserEkson 26: 52 353 871–52 354 014, 144 baserEkson 25: 52 359 968–52 360 081, 114 baserEkson 24: 52 364 554–52 364 702, 149 baserEkson 23: 52 367 031–52 367 124, 94 baserEkson 22: 52 370 169–52 370 417, 249 baserEkson 21: 52 372 124–52 372 363, 240 baserEkson 20: 52 375 304–52 375 460, 157 baserEkson 19: 52 376 347–52 376 558, 212 baserEkson 18: 52 379 625–52 379 733, 109 baserEkson 17: 52 379 822–52 379 908, 87 baserEkson 16: 52 383 091–52 383 188, 98 baserEkson 15: 52 384 161–52 384 322, 162 baserEkson 14: 52 387 829–52 387 912, 84 baserEkson 13: 52 389 238–52 389 363, 126 baserEkson 12: 52 391 930–52 392 070, 141 baserEkson 11: 52 396 316–52 396 397, 82 baserEkson 10: 52 397 201–52 397 466, 266 baserEkson 9: 52 405 287–52 405 393, 107 baserEkson 8: 52 407 292–52 407 399, 108 baserEkson 7: 52 408 059–52 408 140, 82 baserEkson 6: 52 410 333–52 410 476, 144 baserEkson 5: 52 416 145–52 416 301, 157 baserEkson 4: 52 425 830–52 425 974, 145 baserEkson 3: 52 428 398–52 428 569, 172 baserEkson 2: 52 433 175–52 433 285, 111 baserEkson 1: 52 528 780–52 528 880, 101 baser4240353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,1 kb av genets 221,6 kb, og 5 643 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MYO5A

1Lett

Hvor vanskelig MYO5A er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til MYO5A ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til MYO5A i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner1,7 %
  • GC-innhold1,7 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

4

posisjoner i MYO5A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 221,6 kb av MYO5A, inkludert introner, ikke bare de 12,1 kb med eksoner.

ClinVar-patogene varianter (4)

Variantene i MYO5A som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

  • Patogen 1
  • Sannsynligvis patogen 3
VariantTilstanderClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_001382347.1(MYO5A):c.2012+1G>TGriscelli syndrome type 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001382347.1(MYO5A):c.3043C>T (p.Arg1015Ter)Griscelli syndrome type 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001382347.1(MYO5A):c.655C>T (p.Arg219Cys)Griscelli syndrome type 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001382347.1(MYO5A):c.274C>T (p.Arg92Cys)Griscelli syndrome type 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MYO5A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYO5A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-21: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.21-311f020e.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYO5A-genet: myosin VA. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myo5a

Vancouver

Dante Labs. MYO5A-genet: myosin VA [Internett]. [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myo5a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test